लिंच सिंड्रोम: वह सब जो आपको जानना चाहिए

20वीं सदी की शुरुआत में डॉ. हेनरी टी. लिंच द्वारा पहली बार पहचाने जाने वाले लिंच सिंड्रोम, जिसे वंशानुगत नॉनपोलिपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर (HNPCC) के रूप में भी जाना जाता है, ने कैंसर के जोखिम मूल्यांकन, निगरानी और प्रबंधन के लिए इसके निहितार्थों के कारण चिकित्सा समुदाय में महत्वपूर्ण ध्यान आकर्षित किया है। आनुवंशिक परीक्षण में प्रगति और कैंसर आनुवंशिकी की हमारी समझ के साथ, लिंच सिंड्रोम निवारक चिकित्सा और ऑन्कोलॉजी में एक केंद्र बिंदु बन गया है, जिससे प्रारंभिक पहचान और हस्तक्षेप रणनीतियों में सुधार करने के प्रयासों को बढ़ावा मिला है। इस लेख में, हम लिंच सिंड्रोम की जटिलताओं में गहराई से उतरते हैं, इसके आनुवंशिक आधार, नैदानिक अभिव्यक्तियाँ, नैदानिक मानदंड और रोगी देखभाल और आनुवंशिक परामर्श के लिए निहितार्थों की खोज करते हैं। लेकिन पहले, आइए कुछ बुनियादी बातों को कवर करें।

लिंच सिंड्रोम क्या है?

लिंच सिंड्रोम की विशेषता डीएनए रिपेयर मिसमैच (एमएमआर) के लिए जिम्मेदार जीन में वंशानुगत उत्परिवर्तन है। ये जीन प्रोटीन को एनकोड करते हैं जो डीएनए प्रतिकृति के दौरान होने वाली त्रुटियों की मरम्मत में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। जब इनमें से किसी एक जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो यह एमएमआर सिस्टम की गलतियों को ठीक करने की क्षमता को बाधित करता है, जिससे डीएनए त्रुटियों या उत्परिवर्तनों का संचय बढ़ जाता है, जिससे विभिन्न प्रकार के कैंसर विकसित होने का जोखिम बढ़ जाता है। लिंच सिंड्रोम वंशानुगत कोलोरेक्टल कैंसर के मामलों के एक उल्लेखनीय अनुपात के लिए जिम्मेदार है और छिटपुट मामलों की तुलना में प्रारंभिक कैंसर की अधिक संभावना से जुड़ा है।

लिंच सिंड्रोम आनुवंशिक रूप से कैसे प्राप्त होता है?

लिंच सिंड्रोम आमतौर पर ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न में विरासत में मिलता है। डीएनए मिसमैच रिपेयर (एमएमआर) के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन होते हैं, मुख्य रूप से एमएलएच1, एमएसएच2, एमएसएच6 और पीएमएस2। लिंच सिंड्रोम वाले व्यक्ति अपने माता-पिता में से किसी एक से उत्परिवर्तित जीन विरासत में लेते हैं। प्रभावित माता-पिता के प्रत्येक बच्चे में उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिलने की 50% संभावना होती है और इसके परिणामस्वरूप, लिंच सिंड्रोम से जुड़े कैंसर विकसित होने का जोखिम बढ़ जाता है। इसके अतिरिक्त, लिंच सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में अपने प्रत्येक बच्चे में उत्परिवर्तन पारित होने की 50% संभावना होती है।

नोट : जबकि लिंच सिंड्रोम ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न में विरासत में मिलता है, हर कोई जो उत्परिवर्तन विरासत में लेता है, उसे कैंसर नहीं होगा। अन्य कारक, जिनमें पर्यावरण और जीवनशैली कारक, साथ ही अतिरिक्त आनुवंशिक कारक शामिल हैं, लिंच सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में कैंसर के विकास की संभावना को प्रभावित कर सकते हैं।

लिंच सिंड्रोम किस प्रकार के कैंसर का कारण बनता है?

लिंच सिंड्रोम व्यक्तियों को कई प्रकार के कैंसर, मुख्य रूप से कोलोरेक्टल कैंसर के लिए प्रवण बनाता है। इसके अतिरिक्त, यह अन्य कैंसर के विकास के जोखिम को बढ़ाता है, जिनमें शामिल हैं:

• एंडोमेट्रियल (गर्भाशय) कैंसर
• अंडाशयी कैंसर
• गैस्ट्रिक (पेट) कैंसर
• मूत्र पथ, छोटी आंत, अग्न्याशय और पित्त नलिकाओं का कैंसर।

सामान्य जनसंख्या की तुलना में लिंच सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्तियों में ये कैंसर अधिक दर पर और अक्सर कम उम्र में होते हैं।

लिंच सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

लिंच सिंड्रोम में आमतौर पर अपने आप में कोई विशेष लक्षण नहीं होते। इसके बजाय, यह व्यक्तियों को विभिन्न प्रकार के कैंसर के प्रति संवेदनशील बनाता है, जिसके लक्षण प्रत्येक प्रकार के लिए विशिष्ट हो सकते हैं।

• कोलोरेक्टल कैंसर : लक्षणों में मल त्याग की आदतों में परिवर्तन (जैसे दस्त या कब्ज ), मलाशय से रक्तस्राव, पेट में दर्द , अस्पष्टीकृत वजन घटना और थकान शामिल हो सकते हैं।
• एंडोमेट्रियल कैंसर : इसके लक्षणों में असामान्य योनि से रक्तस्राव, पैल्विक दर्द या दबाव, तथा आंत्र या मूत्राशय की आदतों में परिवर्तन शामिल हो सकते हैं।
• डिम्बग्रंथि कैंसर : लक्षणों में पेट में सूजन या सूजन, पैल्विक दर्द या दबाव, भूख या मूत्र संबंधी आदतों में परिवर्तन और अस्पष्टीकृत वजन घटना शामिल हो सकते हैं।
• अन्य संबद्ध कैंसर : लक्षणों में पेट दर्द, पीलिया (त्वचा और आंखों का पीला पड़ना), अस्पष्टीकृत वजन घटना, या मूत्र संबंधी आदतों में परिवर्तन शामिल हो सकते हैं।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि इनमें से कई लक्षण गैर-विशिष्ट हैं और कैंसर के अलावा अन्य स्थितियों के कारण हो सकते हैं। हालाँकि, यदि आप लगातार या चिंताजनक लक्षणों का अनुभव करते हैं, खासकर यदि आपके परिवार में कैंसर या ज्ञात लिंच सिंड्रोम का इतिहास है, तो मूल्यांकन और उचित परीक्षण के लिए स्वास्थ्य सेवा पेशेवर से परामर्श करना आवश्यक है।

लिंच सिंड्रोम के कारण क्या हैं?

जबकि लिंच सिंड्रोम मुख्य रूप से जीन में वंशानुगत उत्परिवर्तन के कारण होता है, यह माता-पिता से विरासत में मिलने के बजाय एमएमआर जीन में स्वतःस्फूर्त (डी नोवो) उत्परिवर्तन से भी उत्पन्न हो सकता है। हालाँकि, वंशानुगत उत्परिवर्तन अधिक आम हैं और लिंच सिंड्रोम के अधिकांश मामलों के लिए जिम्मेदार हैं।

लिंच सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

लिंच सिंड्रोम का निदान आमतौर पर नैदानिक मूल्यांकन, पारिवारिक इतिहास मूल्यांकन और आनुवंशिक परीक्षण के संयोजन के माध्यम से किया जाता है। निदान प्रक्रिया का अवलोकन इस प्रकार है:

• नैदानिक मूल्यांकन : निदान प्रक्रिया अक्सर व्यक्ति के चिकित्सा इतिहास की गहन समीक्षा के साथ शुरू होती है ताकि लिंच सिंड्रोम से संबंधित कैंसर के किसी भी संकेत को पहचाना जा सके।
• पारिवारिक इतिहास आकलन : चिकित्सक पारिवारिक इतिहास के आधार पर लिंच सिंड्रोम की संभावना का आकलन करने के लिए मानकीकृत मानदंडों, जैसे एम्स्टर्डम मानदंड या बेथेस्डा दिशानिर्देश, का उपयोग कर सकते हैं।
• आनुवंशिक परीक्षण : लिंच सिंड्रोम के निदान की आधारशिला, आनुवंशिक परीक्षण को लक्षित किया जा सकता है, जो व्यक्ति के व्यक्तिगत और पारिवारिक इतिहास के आधार पर विशिष्ट जीन पर ध्यान केंद्रित करता है, या व्यापक रूप से, वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम से जुड़े कई जीनों का विश्लेषण करता है।
• आनुवंशिक परामर्श : आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश आमतौर पर परीक्षण से पहले और बाद में की जाती है, ताकि व्यक्तियों को आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों के निहितार्थों को समझने में मदद मिल सके, जिसमें कैंसर जोखिम मूल्यांकन, निगरानी सिफारिशें और परिवार के सदस्यों के लिए संभावित निहितार्थ शामिल हैं।
• ट्यूमर परीक्षण : ट्यूमर ऊतक में माइक्रोसैटेलाइट अस्थिरता (एमएसआई) या मिसमैच रिपेयर (एमएमआर) प्रोटीन की असामान्य अभिव्यक्ति का आकलन करने के लिए ट्यूमर परीक्षण किया जा सकता है। ये असामान्यताएं दोषपूर्ण डीएनए मरम्मत तंत्र का संकेत हैं, जो लिंच सिंड्रोम की विशेषता है।

लिंच सिंड्रोम से संबंधित कैंसर के निदान के लिए संबद्ध परीक्षण

लिंच सिंड्रोम से जुड़े कैंसर के निदान के लिए डॉक्टर कई संबंधित परीक्षण लिख सकते हैं। यहाँ कुछ सामान्य संबंधित परीक्षण दिए गए हैं:

• माइक्रोसैटेलाइट अस्थिरता (MSI) परीक्षण : MSI परीक्षण ट्यूमर कोशिकाओं के भीतर दोहराए जाने वाले डीएनए अनुक्रमों (माइक्रोसैटेलाइट्स) की स्थिरता का आकलन करता है। लिंच सिंड्रोम से जुड़े कैंसर अक्सर डीएनए मिसमैच रिपेयर (MMR) जीन में दोषों के कारण MSI प्रदर्शित करते हैं। बायोप्सी या सर्जिकल रिसेक्शन से प्राप्त ट्यूमर ऊतक पर MSI परीक्षण किया जा सकता है।
• मिसमैच रिपेयर (एमएमआर) प्रोटीन के लिए इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री (आईएचसी) : आईएचसी स्टेनिंग का उपयोग ट्यूमर कोशिकाओं के भीतर एमएमआर प्रोटीन (एमएलएच1, एमएसएच2, एमएसएच6, पीएमएस2) की अभिव्यक्ति का मूल्यांकन करने के लिए किया जाता है। एक या अधिक एमएमआर प्रोटीन की अनुपस्थिति या असामान्य अभिव्यक्ति एमएमआर की कमी का संकेत है, जो लिंच सिंड्रोम से जुड़े कैंसर की विशेषता है।
• BRAF उत्परिवर्तन परीक्षण : BRAF उत्परिवर्तन परीक्षण को MSI परीक्षण और IHC के साथ संयोजन में किया जा सकता है ताकि छिटपुट MSI-उच्च ट्यूमर को लिंच सिंड्रोम से जुड़े ट्यूमर से अलग करने में मदद मिल सके। BRAF उत्परिवर्तन लिंच सिंड्रोम से संबंधित कैंसर में दुर्लभ हैं लेकिन छिटपुट MSI-उच्च कोलोरेक्टल कैंसर में आम हैं।
• एमएलएच1 प्रमोटर मिथाइलेशन विश्लेषण : एमएलएच1 प्रमोटर मिथाइलेशन विश्लेषण का उपयोग यह आकलन करने के लिए किया जाता है कि एमएलएच1 जीन निष्क्रियता आनुवंशिक उत्परिवर्तन के बजाय एपिजेनेटिक साइलेंसिंग (मिथाइलेशन) के कारण है या नहीं। यह परीक्षण एमएलएच1 प्रमोटर हाइपरमेथिलेशन वाले छिटपुट एमएसआई-उच्च ट्यूमर को लिंच सिंड्रोम से जुड़े ट्यूमर से अलग करने में मदद करता है।
• एंडोमेट्रियल सैंपलिंग : संदिग्ध एंडोमेट्रियल कैंसर वाले व्यक्तियों के लिए, हिस्टोलॉजिकल जांच के लिए ऊतक प्राप्त करने के लिए एंडोमेट्रियल सैंपलिंग (जैसे, बायोप्सी या क्यूरेटेज) किया जा सकता है। एंडोमेट्रियल सैंपलिंग एंडोमेट्रियल कैंसर के निदान की पुष्टि करने और एमएसआई स्थिति और एमएमआर प्रोटीन अभिव्यक्ति सहित ट्यूमर विशेषताओं का आकलन करने में मदद करता है।

ये संबंधित परीक्षण, जब आनुवंशिक परीक्षण और नैदानिक मूल्यांकन के साथ किए जाते हैं, तो स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं को लिंच सिंड्रोम से जुड़े कैंसर का सटीक निदान करने और उपचार संबंधी निर्णय लेने में मदद मिलती है। लिंच सिंड्रोम के प्रबंधन और प्रभावित व्यक्तियों में परिणामों में सुधार के लिए प्रारंभिक पहचान और हस्तक्षेप महत्वपूर्ण हैं।

लिंच सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?

चूंकि लिंच सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, इसलिए इसका प्रबंधन मुख्य रूप से कैंसर की रोकथाम , शुरुआती पहचान और निगरानी पर केंद्रित है। लिंच सिंड्रोम प्रबंधन के मुख्य घटक इस प्रकार हैं:

निगरानी और जांच

लिंच सिंड्रोम से जुड़े कैंसर का पता लगाने के लिए नियमित निगरानी और जांच ज़रूरी है, ताकि शुरुआती और ज़्यादा इलाज योग्य अवस्था में ही इसका पता लगाया जा सके। आम सिफ़ारिशों में शामिल हैं:

• कोलोनोस्कोपी : सामान्य आबादी की तुलना में कम उम्र में शुरू की जाने वाली और अधिक बार की जाने वाली नियमित कोलोनोस्कोपी की सिफारिश कैंसर-पूर्व पॉलिप या प्रारंभिक अवस्था के कोलोरेक्टल कैंसर का पता लगाने और उसे हटाने के लिए की जाती है।
• एंडोमेट्रियल सैंपलिंग : लिंच सिंड्रोम से पीड़ित महिलाओं को एंडोमेट्रियल कैंसर के शुरुआती लक्षणों का पता लगाने के लिए नियमित रूप से एंडोमेट्रियल सैंपलिंग करानी पड़ सकती है।
• डिम्बग्रंथि कैंसर : लिंच सिंड्रोम से पीड़ित महिलाओं को डिम्बग्रंथि कैंसर के लक्षणों का पता लगाने के लिए अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षण कराने की सलाह दी जा सकती है।
• पेट और छोटी आंत का कैंसर : अन्नप्रणाली, पेट और छोटी आंत की जांच के लिए एंडोस्कोपी प्रक्रिया की सिफारिश की जा सकती है। मरीजों को पेट के कैंसर के जोखिम को बढ़ाने वाले बैक्टीरिया के लिए भी परीक्षण करवाना पड़ सकता है।
• मूत्र प्रणाली कैंसर : मूत्र प्रणाली कैंसर के लक्षणों का पता लगाने के लिए मूत्र के नमूने की जांच का सुझाव दिया जा सकता है, जिसमें गुर्दे, मूत्राशय और मूत्रवाहिनी को प्रभावित करने वाले कैंसर भी शामिल हैं।
• अग्नाशय कैंसर : अग्नाशय कैंसर का पता लगाने के लिए डॉक्टर कुछ इमेजिंग परीक्षणों, आमतौर पर एमआरआई स्कैन, की सिफारिश कर सकते हैं।
• मस्तिष्क कैंसर : दृष्टि, श्रवण, संतुलन, समन्वय और सजगता का आकलन करने के लिए न्यूरोलॉजिकल परीक्षा की सिफारिश की जा सकती है। इससे मस्तिष्क के ऊतकों या नसों पर दबाव डालने वाले मस्तिष्क कैंसर के लक्षणों की पहचान करने में मदद मिलती है।
• त्वचा कैंसर : लिंच सिंड्रोम से पीड़ित मरीजों को त्वचा कैंसर के लक्षणों की जांच के लिए संपूर्ण त्वचा परीक्षण कराने की सलाह दी जा सकती है।

कैंसर का उपचार

यदि निगरानी प्रयासों के बावजूद कैंसर विकसित होता है, तो कैंसर के प्रकार और चरण के आधार पर उपचार में कीमोथेरेपी , विकिरण चिकित्सा , लक्षित चिकित्सा , इम्यूनोथेरेपी या सर्जरी शामिल हो सकती है। उपचार के निर्णय केस-दर-केस आधार पर किए जाते हैं, जिसमें कैंसर के चरण, ट्यूमर की विशेषताओं और व्यक्तिगत प्राथमिकताओं जैसे कारकों को ध्यान में रखा जाता है।

कुल मिलाकर, लिंच सिंड्रोम के प्रबंधन में बहु-विषयक दृष्टिकोण शामिल है, जिसमें स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं, आनुवंशिक परामर्शदाताओं और रोगियों के बीच घनिष्ठ सहयोग शामिल है।

लिंच सिंड्रोम को कैसे रोकें?

लिंच सिंड्रोम एक वंशानुगत स्थिति है, इसलिए इसे पारंपरिक अर्थों में रोका नहीं जा सकता। हालाँकि, ऐसे कदम हैं जो संबंधित कैंसर के विकास के जोखिम को कम करने और स्थिति को प्रभावी ढंग से प्रबंधित करने के लिए उठाए जा सकते हैं।

जोखिम कम करने की रणनीतियाँ

• जोखिम कम करने वाली दवाएं : एस्पिरिन ने लिंच सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में कोलोरेक्टल कैंसर के जोखिम को कम करने की क्षमता दिखाई है, हालांकि संभावित दुष्प्रभावों और व्यक्तिगत जोखिम कारकों के कारण इसके उपयोग पर स्वास्थ्य सेवा प्रदाता के साथ चर्चा की जानी चाहिए।
• जीवनशैली में बदलाव : संतुलित आहार , नियमित व्यायाम, तंबाकू और अत्यधिक शराब के सेवन से बचना और वजन प्रबंधन सहित स्वस्थ जीवनशैली अपनाने से कैंसर के जोखिम को कम करने और समग्र स्वास्थ्य परिणामों में सुधार करने में मदद मिल सकती है।

लपेटें

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